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Der Gendefekt führt dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor
(C1-INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird oder in
seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Mangel an C1-INH hat zur
Folge, dass die Bildung von Bradykinin nicht mehr richtig gesteu-
ert werden kann. Bradykinin ist ein Gewebshormon, das unter
anderem den Blutdruck senkt und die Durchlässigkeit der Blut-
gefäßwände erhöht. Wird es „unkontrolliert“ ausgeschüttet,
tritt zu viel Flüssigkeit aus den Blutgefäßen aus und sammelt
sich im Gewebe an. Folge sind die typischen HAE-Schwellungs-
attacken.
Gefäßdurchlässigkeit
stark erhöht
HMWK
HMWK
Prä-
kallikrein
FXIIa
HMWK
Kallikrein
Ödem
Bradykinin-Rezeptoren
Kallikrein-Kinin-System
Bradykinin
C1-INH-Funktion gestört/vermindert
hoch molekulares Kininogen
gespaltenes HMWK
modifiziert nach: Zuraw BL.
N Engl J Med.
2008; 359(10); 1027-1036
Kallikrein
Trigger
FXII
FXII
Gerinnungsfaktor XII
FXIIa
aktivierter Gerinnungsfaktor XII
Gefäßdurchlässigkeit
stark erhöht
HMWK
HMWK
Prä-
kallikrein
FXIIa
HMWK
Kallikrein
Ödem
Bradykinin-Rezeptoren
Kallikrein-Kinin-System
Bradykinin
C1-INH-Funktion gestört/vermindert
hoch molekulares Kininogen
gespaltenes HMWK
modifiziert nach: Zuraw BL.
N Engl J Med.
2008; 359(10); 1027-1036
Kallikrein
Trigger
FXII
FXII
Gerinnungsfaktor XII
FXIIa
aktivierter Gerinnungsfaktor XII
