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Das Interview
Frau Dr. Martinez-Saguer, bitte fassen Sie noch einmal
kurz zusammen: Was ist HAE?
Dr. Martinez-Saguer:
HAE ist eine sehr seltene Erbkrankheit, von
der es in Deutschland bisher nur rund 1.600 diagnostizierte Fälle gibt.
Aufgrund eines Gendefekts im Chromosom 11 bilden die Betroffenen
entweder zu wenig oder gar keinen oder nicht funktionsfähigen
C1-Esterase-Inhibitor – ein wichtiges Plasmaprotein.
Gibt es bestimmte Auslöser?
Auslöser von Schwellungsattacken sind sehr häufig emotionaler
Stress, körperliche Belastungen, kleinere Verletzungen oder
Stöße, außerdem virale und bakterielle Infektionen. Die genauen
Zusammenhänge zwischen den sehr verschiedenen Auslösern
und den Attacken sind aber noch nicht bekannt. Häufig kann
auch überhaupt kein Auslöser für eine Schwellungsattacke ge-
funden werden.
Und was bedeutet das für die Patienten?
Durch den Mangel an C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) kommt es bei
HAE-Patienten zu einer Anhäufung des Peptids Bradykinin. Bradyki-
nin wirkt blutgefäßerweiternd und erhöht die Gefäßdurchlässigkeit
– was zeitweise Wassereinlagerungen und damit Haut- und Schleim-
hautschwellungen hervorruft. Manche HAE-Patienten
leiden bis zu drei Mal pro Woche an solchen
Schwellungen. Sie treten immer nur zeitweise
auf und klingen unbehandelt erst nach eini-
gen Tagen wieder ab.
